Ichty watte?

Je zal wel denken, hoezo heeft je dochter een vorm van ichtyosis die alleen voor komt bij mannen. Je dochter heeft de vorm toch ook?

Of misschien denk je wel Ichty-watte?? en dat begrijp ik heel goed want het is een zeldzame huidziekte waarvan zelfs de artsen zeggen hmm wat zei je dat ze had? En hoe schrijf je dat? is nog erg onbekend bij de meeste mensen. Alhoewel het toch 1 op de 2000 tot 6000 mannen betreft die deze huidziekte hebben. 

Even een stukje uitleg, x gebonden icthyosis zit dus op het x chromosoom. Mannen hebben een x en een y chromosoom (XY) en vrouwen hebben twee x chromosomen (XX).

Er zit dus een foutje in het X chromosoom, en omdat mannen geen andere X chromosoom hebben om dit op te vangen komt de ziekte tot uiting bij mannen. Bij vrouwen heb je twee X chromosomen dus je hebt een Xichthyosis (Xi) en een X chromosoom. Dit ziet er dan zo uit Xi X. De goede X chromosoom is dominant en neemt het over van de Xi chromosoom. Hierdoor is een vrouw wel drager maar komt het niet tot uiting. 

Héél soms wanneer de moeder draagster is en de vader heeft icthyosis dan kan het voor komen dat een dochter Xi Xi heeft. Bij deze vorm komt de ziekte ook tot uiting bij meisjes. 

"Bij x-linked Ichthyosis zorgt het STS-gen voor onvoldoende aanmaak van het enzym steroidsulfatase. Dit enzym zorgt normaal gesproken voor verhoorning van de huid. De huidcellen blijven bij mensen met X-gebonden Ichthyosis meer aan elkaar plakken, de verhoorning en loslating van dode huidcellen is verstoord. Daardoor ontstaat een verdikking in de hoornlaag."

(vereniging voor Icthyosis Netwerken)

Onze dochter is inmiddels 2 jaar en hebben sinds afgelopen januari definitief te horen gekregen dat ze deze huid ziekte had. Ook toen (nou nee een maandje eerder) is er pas een dermatoloog betrokken om haar huid mee te controleren. 

Maar ook hier merken we dat de ziekte wel bekend is, maar toch nog relatief onbekend is. de meeste artsen weten hoe ze de gedeeltelijke symptomen moeten bestrijden. Maar weten niet wat er nog meer allemaal bij de ziekte hoort. 

Je huid is je eerste barrière in het beschermen van je lijf tegen virussen, bacteriën en andere ziektemakers. Als je huid kapot is of niet goed werkt kun je je voorstellen dat het goed beschermen van je lichaam ook niet goed gaat. 

Een aantal problemen die voor komen bij ichthyosis is het slecht reguleren van temperatuur. Bij warm weer of veel inspanningen kunnen ze de hitte niet kwijt en raken ze snel overhit of krijgen koorts. Bij koud weer kunnen ze zich moeilijk pp temperatuur houden en krijgen dan last van onder temperatuur. Onze Floor valt terug naar 35 graden en heeft snel koorts temperaturen van 42 graden koorts. 

We zien het ook wel dat ze begint overdag met 40 a 42 graden koorts en dan on de nacht terug valt naar 35 graden dit verschil is natuurlijk intens groot. Ze rilt dan ook echt van de kou. We warmen haar dan op door haar huid op huid te nemen zodat ze langzaam weer onze temperatuur aan neemt. 

Daarnaast is haar droog maar dan ook echt super super droog altijd super droog. We smeren haar gemiddeld 7 keer per dag in en nog heeft ze een extreem droge huid. Die bij het minste of geringste open barst of die ze zelf door de jeuk open krabt. 

We krijgen vaak de opmerking dat ze er groezelig uit ziet of niet goed schoon is gemaakt. Vaak is dit haar huid, die we omdat het zo droog is ook niet vaak mogen wassen. Voor nu raakt dit alleen mijn moeder hart maar wat als ze straks ouder wordt en het zelf ook mee krijgt wat anderen over haar zeggen? 

Ichthyosis is onbekend, en iets zeldzaams maar het is niet raar niet gek niet besmettelijk en zeker niet vies. 

De komende tijd ga ik hier regelmatig over Bloggen om jullie wat kennis te laten maken met deze huidziekte en de bijkomende leuke en minder leuke dingen ervan. 

Dikke kus van ons